家族や親戚にMEN1と診断されている人がいない場合は、副甲状腺、膵臓、脳下垂体のうち2か所以上に病気が見つかった時にMEN1と診断されます。これらの病気は同時におこらないことが多いので、最初の病気が治療されて何年もたってから2番目の病気があらわれ、その時点ではじめて診断がつく場合もあります。すでに家族にMEN1と診断された人がいる場合は1か所に病気が見つかった時点でMEN1と診断されます。

MEN1の体質は50％の確率で子に伝わること、患者さんの兄弟姉妹もほぼ50％の確率で同じ遺伝子変異を持っていること、また早期発見によってその後の経過はより順調になることが期待されるため、以前はMEN1の患者さんの家族に対しては定期的なホルモン検査と画像検査を勧めていました。しかしこの方法では、たとえ検査結果が正常であったとしても、MEN1の体質を持っていないのか、それともその時点でまだ発症していないだけなのかはわからないため、MEN1の体質を受け継いでいない人もずっと検査を受け続ける必要がありました。

MEN1遺伝子が1997年に発見されて、こうした家族の診断方法に大きな変化がもたらされました。MEN1と診断された患者さんの遺伝子を調べてどのような変異がおきているかを確認し、家族に対しては同じ遺伝子変異を持っているかどうかを検査することによって、MEN1の体質を受け継いでいるかどうかを明らかにできます。

遺伝子の検査は通常の採血で得られた白血球の遺伝子を調べますから、特に身体的な負担はありません。もし家族の遺伝子に患者さんと同じ変化が見つかった時は、その人はたとえ現在何ら異常がなくても将来的にはMEN1を発症すると考えられますので、早期発見、早期治療のために定期的な検査を続けていく必要があります。一方遺伝子変異が見つからなかった場合には、その人はMEN1を発症する危険は少なく、定期的な検査も必要ありません。

現在MEN1の患者さんの約90％で遺伝子変異を見つけることができ、これは患者さんの診断を確実なものにするだけでなく、家族の人たちの健康管理に有用な情報にもなるわけです。