多発性内分泌腫瘍症情報サイトMEN-Net

甲状腺髄様癌に対するRET遺伝学的検査が
保険適用となりました

平成28年度診療報酬改訂において,甲状腺髄様癌に対するRET遺伝学的検査が保険収載されました.これまでも国内外の診療ガイドライン等では,すべての甲状腺髄様癌患者に対してRET遺伝学的検査を行うことが推奨されていましたが,保険診療が行えないことから,医療機関によっては実施が難しい場合もありました.今回の改訂により,臨床現場における本遺伝学的検査の必要性について認識が高まり,ひいては多発性内分泌腫瘍症2型(MEN2)患者さんの適切な診断につながることが期待されます.

一方で,遺伝学的検査については,臨床現場において遺伝情報の取扱いという点からその対応について苦慮されている状況や,保険適用の範囲についての疑義が生じている状況があるようです.
私ども,厚労科研「多彩な内分泌異常を生じる遺伝性疾患(多発性内分泌腫瘍症およびフォンヒッペル・リンドウ病)の実態把握と診療標準化の研究」班(研究代表者 札幌医科大学 櫻井晃洋)では,本遺伝学的検査が適切に実施され,患者さんやご家族の利益となるよう,また臨床現場において本検査が円滑に実施できるよう,MEN2とRET遺伝子に関する解説,RET遺伝学的検査の実施に関する説明文書,ならびに患者さんおよび発症前診断の対象となる血縁者向けの説明文書を作成いたしました.
これらの資料が先生方の診療のお役に立てば幸いです.

RET遺伝学的検査を適切に実施するための資料

※word形式説明文書は編集が可能です。各施設の責任下で必要に応じて修正してご使用ください。